正确答案:

髓鞘蛋白编码基因缺陷

D

题目：Pelizaeus—Merzbacher病属于哪种类型的疾病

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]如该患儿服用铁剂后Hb有所上升，但升至90g／L后不再上升，最应与下列何种贫血相鉴别

轻型珠蛋白生成障碍性贫血

解析：从临床和细胞形态学观点来看，轻型珠蛋白生成障碍性贫血最易与缺铁性贫血相混淆。可通过铁治疗试验或实验室测定血清铁、铁结合力以及定量测定血红蛋白F和A2来鉴别。

[单选题]病毒性心肌炎的主要病原

柯萨奇B组病毒

[单选题]椎体束征主要表现为

上运动神经元性麻痹

[多选题]哪项与新生儿肺透明膜病的病理生理有关

气体交换减少，产生缺氧、酸中毒和肺血管痉挛使青紫加重

血浆纤维蛋白渗入肺泡，形成嗜伊红透明膜，更阻碍了换气

肺泡表面活性物质缺乏，表面张力增加，呼气时肺泡萎陷

肺组织缺氧，毛细血管和肺泡壁渗透性增高，液体外漏

解析：BCDE。新生儿肺透明膜病的病理生理包括：肺泡表面活性物质缺乏，表面张力增加，呼气时肺泡萎陷；血浆纤维蛋白渗入肺泡，阻碍换气；肺组织缺氧，毛细血管和肺泡壁渗透性增高，液体外漏；气体交换减少，产生缺氧、酸中毒和肺血管痉挛，使青紫加重。

[单选题]烟酸缺乏的主要诊断依据是

膳食史和临床表现

[单选题]青春期生长发育最大特点是

生殖系统迅速发育成熟

解析：D。女孩从11～12岁到17～18岁；男孩从13～14岁到18～20岁为青春期，本期相当于中学学龄期。最主要的特点是生殖系统迅速发育成熟，体格发育明显增快，体重、身长增长幅度加大，第二性征日益明显，女孩出现月经，男孩发生遗精。神经内分泌调节尚不稳定，还容易出现心理和精神行为方面的变化。

[多选题]发现生长发育偏离或异常的儿童，下列哪项处理更合适?()

进行营养性疾病管理

必要时转上级医疗机构

解析：答案：CD

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