[单选题]新生儿颅内出血，腰穿脑脊液为血性，考虑为

正确答案 ：B

蛛网膜下腔出血

解析：蛛网膜下腔与椎管相通，该部位出血表现为脑脊液均匀一致的血性，并有皱缩的红细胞。

[单选题]男婴，10个月。发热1个月，耳流脓10天，皮疹5天入院。经查诊断为"朗格汉斯细胞组织细胞增生症（莱特勒-西韦病）"。下列哪项为最终确诊指标( )

正确答案 ：D

皮疹印片见大量单核组织细胞，形态无异常；皮疹切片电镜见此组织细胞内有Birbeck颗粒

解析：目前莱特勒-西韦病的诊断标准包括：(1)初步诊断：皮疹印片光镜下见大量单核的组织细胞，形态无异常。(2)明确诊断标准：光镜所见+下列标准中的二项或二项以上指标，①ATP酶阳性；②S-100蛋白阳性；③α-D-甘露糖酶阳性；④花生凝集素阳性。最终诊断标准：光镜所见+电镜下病变细胞内有Birbeck颗粒和（或）CDla单抗染色阳性。

[单选题]佝偻病颅骨软化多发生于下述哪一年龄小儿

正确答案 ：B

3～6个月

[单选题]2岁男孩，低热2周，食欲差，阵发性咳嗽较剧。注射青霉素3天无效，两肺无明显异常体征，OT试验(1:2000)72小时皮肤硬结15mm。胸片最可能为

正确答案 ：E

胸片示肺部密度均匀、边界不清片状阴影，同侧肺门有团块状阴影

[单选题]WAS蛋白(WASP)基因突变所导致的原发性免疫缺陷病是

正确答案 ：D

湿疹血小板减少伴免疫缺陷

[单选题]皮肌炎的标记性抗体是

正确答案 ：A

抗Jo-1抗体

[单选题]患儿男，3岁。出生时面色青紫，吃奶和哭吵后青紫加重，偶有蹲踞现象。查体发现生长发育差，唇面甲床发绀，杵状指/趾，心前区隆起，胸骨左缘3～4肋间可闻及Ⅲ/ⅥSM。可能的诊断是

正确答案 ：D

法洛四联症

[单选题]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

正确答案 ：B

47，XX，+21

解析：唐氏综合征染色体核型常表现为四类：(1)标准型47，XX(XY)，+21占92.5%；(2)46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21嵌合型占2.0%；(3)21号染色体与D/G组易位型占4.0%；(4)嵌合易位型较少见易位型中约1/4是双亲之一为携带者，由遗传而来，其余大多为新发生分裂异常而得。

[单选题]下列哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症( )

正确答案 ：C

TRH刺激试验

解析：正常小儿随机测血清生长激素(GH)值可很低，因此单次测定血清GH无助于生长激素缺乏症的诊断，临床都采用刺激试验来判断垂体分泌GH的功能是否正常。常用的刺激药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴等。

[单选题]患儿男，12岁。出生时身长及体重正常，智力良好，家庭环境尚好，母亲15.5岁初潮。家长发现自幼生长同其他儿童，近2～3年落后于同班同学。母亲身高165cm，父亲身高173cm。查体：身高-2.5SD，心、肺、腹（-），双睾丸体积3ml，骨龄10岁，生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是

正确答案 ：A

体质性青春期发育延迟

[单选题]金黄色葡萄球菌肠炎的大便特点

正确答案 ：B

大便腥臭呈暗绿色，黏液较多

[单选题]最常见的免疫缺陷病是

正确答案 ：E

继发性免疫缺陷病

解析：最常见的免疫缺陷病是继发性免疫缺陷病，故正确答案为E。

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