正确答案: 染色体核型分析
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题目:三岁男孩,出生体重2300g,身材矮小,1岁会独坐,18个月会走,至今不会叫爸爸、妈妈,平素易患呼吸道感染。查体:表情呆滞,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,常张口伸舌;肌张力低下,心肺腹无异常;双手呈通贯手。
解析:1.【该题针对“儿科护理学(专业知识)6”知识点进行考核】 2.21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,腭弓高尖等。新生儿常患有舌大外伸,流涎,称伸舌样痴呆。身材矮小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,四肢短,肌张力降低,关节可过度屈伸,又称软白痴。约有40%的患者伴有先天性心脏病(常见房、室间隔缺损),因免疫功能低下,易患各种感染。皮肤纹理特征为:通贯手,atd角增大,胫侧弓形纹和第五指只有一指褶纹等。此时应做染色体核型分析,明确诊断。 【该题针对“儿科护理学(专业知识)6”知识点进行考核】
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