正确答案:

汗液氯离子、钠离子浓度测定

E

题目：　患者女，14岁，间断咳嗽、咳痰14年，加重1个月入院。患者出生2～3个月开始反复咳嗽、咳大量黄痰，伴发热。多次诊断“肺部感染”，抗感染治疗可好转。近2年患者2次培养均为铜假单孢菌，5年前开始间断咯血，胸部CT示双上肺支气管囊柱状扩张，以上肺为主。自幼汗液干后皮肤遗有盐粒，偶有腹泻和粪便异味。出生时疑有“羊水吸入”。

解析：囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%，2000～2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示，患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了黏液流变学的特性，可能为分泌物变黏稠的原因。汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。

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