正确答案:

苯丙氨酸

B

题目：患儿男，6个月，生后3个月出现表情呆滞、烦躁、易激惹、抑郁、多动、湿疹、喂养困难等症状。6个月时智力发育明显落后于正常儿童。伴有步态不稳、行走困难。患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、虹膜色泽变浅。有鼠尿样体臭。

解析：苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，主要是体内苯丙氨酸在合成到酪氨酸过程中，由于酶的缺陷而合成障碍，导致苯丙氨酸蓄积，从而血液、尿和脑脊液当中苯丙氨酸浓度升高，就叫苯丙酮尿症

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