正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶

D

题目： 患儿男性，10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。

解析：苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]《医院感染管理规范（试行）》中规定医院抗感染药物的使用率应控制在

50%以下

解析：卫生部《医院感染管理规范（试行）》中规定医院应对抗感染药物的使用率进行统计，力争控制在50%以下。 【该题针对“抗菌药物的管理和合理使用原则”知识点进行考核】

[单选题]对急性肾小球肾炎描述正确的是

水肿、尿少，血尿、高血压为主要临床表现

解析：急性肾小球肾炎即急性感染后肾小球肾炎临床表现为急性起病，以血尿、蛋白尿、高血压、水肿少尿及氮质血症为特点的肾小球疾病。这一组临床综合征又称为急性肾炎综合征，其中以链球菌感染后肾炎最为常见。

[单选题]3岁正常小儿，护士进行健康指导时应重点强调

鼓励拿杯子喝水

解析：护士鼓励小儿拿杯子喝水，想锻炼孩子的独立性，鼓励孩子自己的事情自己去完成。

[单选题]患者男性，57岁。因细菌性脑膜炎合并颅内感染死亡。死者衣物处理首选

焚烧

[单选题]4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是 ( )

苯丙酮尿症

解析：苯丙酮尿症由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

[多选题]下列肿瘤位于后纵隔的有（ ）

神经纤维肿瘤

神经肉瘤

神经母细胞瘤

解析：胸腺瘤起源于胚胎时期第3（或第4）鳃弓内胚层，系原始前肠上皮细胞衍生物，随胚胎生长发育而附入前纵隔。畸胎瘤是卵巢生殖细胞肿瘤中常见的一种，来源于生殖细胞，因此CD选项错误。

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