正确答案:

糖原累积病

E

题目：男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2．3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]关于蛋白尿的治疗，哪些是正确的

良性蛋白尿无特殊治疗

肾病型蛋白尿加用泼尼松

[多选题]新生儿颅内出血时可出现的体征有

前囟饱满

肌张力增高或减低

拥抱反射消失

[单选题]风疹患儿从出疹后应隔离的天数

5天

解析：B。风疹从出疹至5天后即无传染性。

[单选题]下列哪项不是法洛四联症的主要临床表现

顽固性心力衰竭

解析：法洛四联症肺动脉口狭窄导致右室后负荷加重，但与单纯性肺动脉狭窄不同，由于法洛四联症存在室间隔缺损和主动脉骑跨，右室的血流可通过这些通道进入左室和主动脉，即右室不会进行性扩大，因此一般不会发生顽固性心力衰竭。

[单选题]5岁患儿，平时不发绀，曾多次患肺炎并发心力衰竭。胸骨左缘第2肋间有响亮的连续性机器样杂音，有水冲脉。

动脉导管未闭

[单选题]何种检查对诊断最有帮助

胸部X线摄片

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