正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：典型苯丙酮尿症

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]女，14岁，月经量增多9个月，2周来牙龈出血，下肢散在出血点及瘀斑。血常规Hb 85g／L，WBC5．6×109／L。PLT 32×109／L。

骨髓增生活跃，巨核细胞增多，且有成熟抑制

[单选题]维生素D缺乏性佝偻病时肌肉松弛，肌张力降低的原因是肌肉

糖代谢障碍

解析：维生素D缺乏造成肠道吸收钙磷减少，低血钙致甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺激素分泌增加，动员骨钙释放，使血清钙维持在正常或接近正常的水平，但甲状旁腺激素同时抑制肾小管重吸收磷，严重低磷血症使肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛，肌张力降低和肌力减弱。

[单选题]脑性瘫痪主要表现为

痉挛性瘫痪

[单选题]新生儿寒冷时产热的主要方式是

棕色脂肪组织化学性产热

[多选题]女，10岁，黄疸、肝肿大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环，最可能的诊断()。

溶血性贫血

解析：答案：C

[单选题]有关川崎病的描述下列哪项不妥

病理改变主要涉及冠状动脉的毛细血管

[单选题]欲判断患儿属于哪一类型的先天性心脏病，首先应采用的最简便的无创性检查是

超声心动图

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