正确答案: 家系遗传类型分析 已知突变基因的筛查 选择遗传标记进行基因组扫描 连锁分析未知基因定位
ABCD
题目:
色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。
解析:单基因遗传病的分子诊断比复杂性疾病的分子诊断简单,一般用A、B、C、D策略即可;生物化学诊断往往不能明确单基因遗传病的缺陷基因,全基因组测序花费昂贵。
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延伸阅读的答案和解析:
[多选题]对没有开展能力验证/室间质评的免疫定性检验项目,实验室应通过与其他实验室比对的方式判断检验结果的可接受性,并应满足如下要求
比对样品数量:至少5份,包括阴性和阳性
比对频率:至少每年2次
判定标准:应有≥80%的结果符合要求
结果不一致时,应分析不一致的原因
[多选题]孕27周的羊水中含有 ( )
脱落的上皮细胞
皮脂
毛发
薄层小体
[多选题]标本溶血对测定结果有影响的血清酶是 ( )
ALT
CK
LD
AST
[多选题]法医学中常用的亲子鉴定方法有
ABO血型检查
DNA指纹分析
STR分型技术
[多选题]所谓直接胆红素是
与葡糖醛酸结合的胆红素
与重氮试剂直接发生红色反应的胆红素
胆红素葡萄糖醛酸酯
[多选题]维生素D缺乏可引起 ( )
骨软化病
佝偻病
骨质疏松症
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