正确答案:

家系遗传类型分析 已知突变基因的筛查 选择遗传标记进行基因组扫描 连锁分析未知基因定位

ABCD

题目: 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。

解析:单基因遗传病的分子诊断比复杂性疾病的分子诊断简单,一般用A、B、C、D策略即可;生物化学诊断往往不能明确单基因遗传病的缺陷基因,全基因组测序花费昂贵。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [多选题]对没有开展能力验证/室间质评的免疫定性检验项目,实验室应通过与其他实验室比对的方式判断检验结果的可接受性,并应满足如下要求
  • 比对样品数量:至少5份,包括阴性和阳性

    比对频率:至少每年2次

    判定标准:应有≥80%的结果符合要求

    结果不一致时,应分析不一致的原因


  • [多选题]孕27周的羊水中含有 ( )
  • 脱落的上皮细胞

    皮脂

    毛发

    薄层小体


  • [多选题]标本溶血对测定结果有影响的血清酶是 ( )
  • ALT

    CK

    LD

    AST


  • [多选题]法医学中常用的亲子鉴定方法有
  • ABO血型检查

    DNA指纹分析

    STR分型技术


  • [多选题]所谓直接胆红素是
  • 与葡糖醛酸结合的胆红素

    与重氮试剂直接发生红色反应的胆红素

    胆红素葡萄糖醛酸酯


  • [多选题]维生素D缺乏可引起 ( )
  • 骨软化病

    佝偻病

    骨质疏松症


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