正确答案:

着色性干皮病

D

题目:下列哪种疾病与DNA修复过程缺陷有关

解析:着色性干皮病,是一种隐性遗传性疾病,有些呈性联遗传。因核酸内切酶异常造成DNA修复障碍所致。临床以光暴露部位色素增加和角化及癌变为特征。通常幼年发病,常有同胞发病史;患儿生后皮肤和眼对日光敏感,畏光,在面部等暴露部位出现红斑,褐色斑点及斑片,伴毛细管扩张,间有色素脱失斑和萎缩或疤痕。皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌,鳞癌及恶性黑素瘤。病情随年龄逐渐加重,多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。

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  • [单选题]某山区于20世纪60年代,陆续出现不少骨骼变形以致丧失劳动能力的人,后经上级派员进行调查,发现这些患者除肢体骨骼变形外,还有明显的黑褐色斑牙。当时初步诊断为氟骨症,但水及土壤氟含量不高。在这种情况下,最应进一步检测的项目是
  • 检测燃料中氟含量


  • [单选题]用于儿童维生素A缺乏的诊断指标是
  • 毕脱斑


  • [单选题]证明一组数据的分布是否具有正态性的检验方法为
  • 正态性检验


  • [单选题]以噬菌体为载体将供菌遗传物质转移到受菌的过程是
  • 转导


  • [单选题]关于雌激素的生理作用,错误的是
  • 促进水和钠的排泄

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