正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

D

题目：苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿男，10岁。因发作性眨眼、张口、耸鼻1个月就诊。有时伴有下肢抽动及上肢不自主运动，发作时神志清楚，时有喉中发声，可自行控制片刻。入睡无发作。3个月前有“猩红热”病史。查体：神经系统无阳性发现，脑电图背景7～8 Hzθ活动稍增多。该患儿最可能的诊断是

多发性抽动

解析：多发性抽动主要表现为多种抽动动作和一种或多种不自主发声。患儿可短暂自行控制其抽动动作，部分患儿脑电图可有非特异性改变如背景节律慢化，需与癫痫、遗传代谢性疾病及其他累及锥体外系的疾病鉴别。该患儿的发作可自己控制，不符合癫痫的特点，风湿性舞蹈症的不自主运动在紧张时较重而入睡后消失，但一般很难自行控制，故选项B、C不正确。肝豆状核变性也可出现不自主运动，常伴有肌张力异常、肝脏肿大及铜蓝蛋白降低，故正确答案为D。

[单选题]青春期生长发育最大特点是

生殖系统迅速发育成熟

解析：D。女孩从11～12岁到17～18岁；男孩从13～14岁到18～20岁为青春期，本期相当于中学学龄期。最主要的特点是生殖系统迅速发育成熟，体格发育明显增快，体重、身长增长幅度加大，第二性征日益明显，女孩出现月经，男孩发生遗精。神经内分泌调节尚不稳定，还容易出现心理和精神行为方面的变化。

[单选题]患儿，女，3岁，因发热2天，咳嗽伴腹痛1天而就诊。查体：T 38℃，神志清，咽充血，扁桃体Ⅱ°大，颈软，颈部可触及黄豆大淋巴结3～4枚，活动，有压痛。心肺无异常，腹部稍胀，质软，满腹痛，以脐周为主，无腹肌紧张及固定压痛点。血常规：白细胞11．2×109／L，N 65％，L 35％，Hb 128g／L。

上呼吸道感染伴肠系膜淋巴结炎

[多选题]Reye综合征的病理改变，下列哪项是错误的()。

胰腺有脂肪变性

解析：标准答案：B

[单选题]男孩，12岁。患I型糖尿病，近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。以下哪项治疗是错误的

积极补碳酸氢钠液以尽快纠正酸中毒

解析：糖尿病酮症酸中毒较轻的患者补充水分和胰岛素后，可以纠正酸中毒，一般不需要补碱；重者纠正时补碱不宜过快，因纠正过快可引起碱中毒而脑内仍为酸中毒，从而加重脑水肿，并且加重高钠血症。

[单选题]新生儿出生后( )小时可以通过听力筛查发现听力障碍

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[单选题]目前应该选择哪组抗感染方案

大剂量青霉素+第三代头孢

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