正确答案:

17-OHP(17羟孕酮)

D

题目：为确诊首选的检查是

解析：D。17-OHP基础值升高是21羟化酶缺乏症的特异性指标，它还可用于监测药物剂量和疗效。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]如果考虑患儿有呼吸道纤毛功能缺陷，需进行的相关检查为

纤维支气管镜活检

解析：反复呼吸道感染病因复杂，包括免疫缺陷疾病、先天性畸形、慢性病灶、环境因素等。本题着重在反复呼吸道感染的辅助检查，对于长期反复、慢性流涕者需要考虑有无慢性鼻窦炎，因此需要鼻窦柯氏位拍片。为明确下呼吸道细菌感染，需要支气管分泌物培养，并进行抗生素治疗。免疫学检查方面，对中性粒细胞缺陷的免疫学筛查为XBT(四唑氮蓝)。还有部分患儿有呼吸道先天性缺陷，如纤毛不动症，需要通过纤维支气管镜取活检证实。

[单选题]预防先心病发生的关键时期为

怀孕3个月以内

解析：C。怀孕3个月以内为预防先心病发生的关键时期。

[单选题]流行性腮腺炎最主要的病理特征

非化脓性腮腺炎

[单选题]5岁男孩，头围50cm，身高65cm，中点在脐下，前囟指尖大小，应考虑

呆小症

[单选题]需要定期注射人体球蛋白的疾病是

X连锁无丙种球蛋白血症

[单选题]10个月男孩，诊断为流感嗜血杆菌脑膜炎，经抗生素治疗1周后，病情好转，体温正常，近2天又出现发热，搐搦，前囟饱满，颅缝分离，应首先考虑的诊断是

硬膜下积液

解析：E。30%～60%的化脓性脑膜炎患儿出现硬脑膜下积液，其机制与下列因素有关：①血管通透性增加，血浆成分易进入硬膜下腔而形成积液；②在化脓性脑膜炎的发病过程中，硬脑膜及脑组织表浅静脉发生炎性栓塞，尤其是以穿过硬膜下腔的桥静脉炎性栓塞的影响更大，可引起渗出或出血，局部渗透压增高，因此水分进入硬膜下腔形成积液。

[单选题](57～58题共用题干)

无特征性检查，诊断主要依靠症状

解析：E。抽动-秽语综合征主要诊断依据是临床症状学的描述。

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