正确答案:

染色体易位

A

题目：女孩,5岁,门诊诊断为21－三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致

解析：A

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心室颤动或阵发性心动过速、病态窦房结综合征

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胸部X线片

解析：B。辅助检查①食管钡剂造影，②食管pH动态监测；③食管动力功能检查；④食管内镜检查及黏膜活检；⑤胃-食管放射性核素闪烁扫描；⑥超声学检查。

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白细胞黏附分子缺陷症

[单选题]7个月男婴，发热咳嗽5天，近2天来呕吐，每天4次，今天突然抽搐3次，曾注青霉素3天，生后已种卡介苗，以往无抽搐史，否认头部创伤史。查体：嗜睡状，呼吸稍促，前囟饱满，颈无抵抗，两肺少许中小湿啰音，巴氏征(+)，克、布氏征(-)。实验室检查：PPD试验0．8cm×0．9cm；血常规：白细胞17×109／L，N 66％，L 34％；脑脊液：外观微混，白细胞800×106／L，N 80％，L 20％，蛋白质2000mg／L，氯化物105mmol／L，糖2．3mmol／L。涂片未见细菌。

化脓性脑膜炎

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低血磷使肌肉中糖代谢障碍

解析：C。严重低血磷使肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛，肌张力降低和肌力减弱。

[单选题]智能正常，骨龄基本正常为

体质性发育迟缓

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婴幼儿哮喘评分小于5分可诊断

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均能通过皮肤蒸发出汗散热，但如水分供给不足，可发生脱水热

[单选题]以下哪项是体质性性早熟的临床表现

绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者

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