正确答案: 地中海贫血
B
题目:11个月小儿,广东人,母有流产史,近5个月面色苍白,在“感冒”时加重,伴小便呈茶色,无发热,皮肤黏膜无出血,曾在外院输血2次。查体:明显贫血貌,双巩膜轻度黄染,双肺(-),心尖部闻及Ⅱ/6收缩期吹风样杂音,肝右肋下3cm,质中,脾左肋下5cm,硬。
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[单选题]3岁女孩,皮肤粗糙,鼻梁塌陷,智力低下,舌常伸出口外,便秘腹胀,身高78cm。
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解析:标准答案:B
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苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
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