正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

解析：B

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]简单型高热惊厥不包括的是

首次发作年龄多不在6个月至3岁之内

解析：A。热性惊厥首次发作年龄于生后 6个月至3岁间，平均18～22个月。

[单选题]2岁男孩,因右上腹肿物就诊,B超检查诊断为肾内占位病变,经过检查,明确诊断为右侧肾母细胞瘤,如果有主动脉旁淋巴结肿瘤转移,病变是()。

Ⅲ期

解析：答案C

[单选题]分娩时为复苏小组配备人员的最好的指南是什么?

当预见有复苏可能时，另一个复苏人员将在分娩前进入产房

[单选题]引起本病的主要原因是

机体对致病因子的敏感性增高

[单选题]患儿属于哪种临床类型

原发性(家族性)

解析：噬血细胞综合征(HLH)分为两类：一类是基因性HLH，包括原发性(家族性)HLH(含已知基因缺陷和未知基因缺陷)和免疫缺陷综合征(含契东综合征、Griscelli综合征、X连锁淋巴增生综合征)。一类是获得性(继发性)HLH，包括外源因子(感染、毒素等)，又称感染相关性HLH；内源性产物(组织损伤、代谢产物)；风湿性疾病(巨噬细胞活化综合征、MAS)；恶性肿瘤相关性HLH。

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