正确答案:

检测相关基因的缺陷

D

题目：确诊原发性免疫缺陷病最重要的指标是

解析：原发性免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。检测相关基因的缺陷是明确诊断的重要依据。

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[单选题]确诊需首选下列哪项检查

脑脊液沉渣涂片抗酸染色找结核菌

[单选题]母乳中可预防小儿鹅口疮发生的免疫物质是

乳铁蛋白

[多选题]确诊本病儿诊断的主要标准是

心脏炎

关节炎

舞蹈病

皮下结节

[单选题]为指导氧疗，此时应做的监测项目最主要为下列哪一项

TcSO2监测(经皮氧饱和度)

解析：B。指导氧疗，监测经皮氧饱和度是最简便易行和重要的项目。

[单选题]儿童皮肌炎在临床表现和病理改变上与成人不同，下列说法错误的是

食管和胃肠受累

解析：儿童皮肌炎在临床表现和病理改变与成人不同，疾病早期全身广泛性血管炎，后期易发生钙质沉着，而雷诺现象及并发恶性肿瘤者少见。

[单选题]该病出现神经系统症状主要是由于

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

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