1. [单选题]5岁女孩，诊断为21-三体综合征，核型分析为：46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致
A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠
2. [单选题]严重的肥胖症(obesity)可以引起
A. 肥胖生殖无能症
B. 尿崩症
C. 库欣综合征
D. 肥胖～换气不良综合征
E. 肝糖原累积症
3. [单选题]食物过敏(food allergy，FA)是由特殊食物蛋白引起的异常或过强的免疫反应。
A. 食物过敏的易感年龄是
B. 学龄前期
C. 婴儿期(infancy)
D. 幼儿期
E. 新生儿期(neonatal period)
F. 学龄期
4. [单选题]10岁男孩，身高100cm，头大，四肢短，手脚指趾粗短，躯干基本正常，智力正常。确诊主要根据
A. 骨龄
B. 生长激素测定
C. 基因检测
D. 骨骼X线的特殊表现
E. 胰岛素样生长因子-1测定
5. [单选题](81～83题共用备选答案)
A. 有胎儿期缺氧史，出生时青紫，呼吸浅，清理呼吸道后呼吸恢复，全身转红
B. 无窒息史，出生3天以后发病，气促，口吐白沫
C. 出生时有窒息史，复苏后呼吸增快，青紫，肺部有粗湿啰音
D. 早产儿，生后6小时内出现呼吸困难，青紫，进行性加剧，伴呻吟
E. 足月儿生后1～2天内出现呼吸急促，一般情况好，肺呼吸音减低，X线示两肺广泛斑点阴影，有叶间积液，2～3天消失
F. 新生儿窒息可见于
6. [单选题]哪项不是其主要临床表现
A. 脑缺氧发作
B. 活动后气促
C. 蹲踞动作
D. 生长发育落后
E. 反复肺炎
7. [单选题]患儿,男,8岁,身高儿90cm.体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大。智力正常,骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查
A. 甲状腺功能
B. 生长激素激发试验
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验
