2023卫生小儿内科卫生高级职称(副高)冲刺密卷共用题干题解析(11.04)

1. [单选题]先天愚型主要特点为 ( )

A. 特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B. 身矮、智能落后、皮肤粗糙
C. 头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D. 面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E. 肥胖、身矮、肝肿大、低血糖

2. [单选题]患儿，男，3周。因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷

A. 3-β类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}
B. 11-β﹣羟化酶
C. 17羟化酶
D. 18羟化酶
E. 21羟化酶^{(21 hydroxylase)}

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