苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

1. [单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

A. 酪氨酸缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏

2. [单选题]6个月男婴，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大，血钠126mmol／L，血钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症，此病是哪种酶缺陷

A. 3-β羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}
B. 11-β羟化酶
C. 17-羟化酶
D. 18-羟化酶
E. 21-羟化酶

3. [单选题](37～39题共用题干)

A. 脸色日益苍白，食欲减退入院。平时易感冒，生后以人工喂养，未加辅食。体检，发膏、营养差，皮肤、黏膜苍白，心前区有2级收缩期杂音，肝肋下3cm，化验：血红蛋白65g/L，红细胞数3.0×1012/L，白细胞、血小板及网织红细胞均正常。
B. 患儿最可能的诊断是
C. 生理性贫血
D. 营养性巨幼细胞贫血
E. 婴儿感染性贫血
F. 营养性缺铁性贫血
G. 营养性混合性贫血

4. [单选题]8岁女孩，主因发热2周收入院。查体：T 38℃，P 100次／分，咽稍充血，心肺(-)，腹部可见环形红斑，化验红细胞沉降率100mm／1 h，ASO 1257U， PPD(-)。

A. 最可能的诊断是
B. 结核感染
C. 链球菌感染
D. 风湿热
E. 过敏性紫癜
F. Still病

5. [单选题]以下哪一种不属于抗体缺陷病

A. DiGeorge综合征
B. IgA缺乏症
C. 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
D. X连锁无丙种球蛋白血症
E. 选择性IgM缺乏症

6. [单选题]铁吸收率最低的食品是

A. 大米
B. 动物肝脏
C. 蔬菜
D. 维生素C
E. 茶

7. [单选题]阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)诊断的标准方法是

A. 临床问卷调查
B. 体格检查
C. 家庭录像
D. 多导睡眠监测
E. 颈部X线片检查

8. [单选题](43～45题共用题干)

A. 男，8个月，腹泻3天，入院诊断脱水酸中毒、营养不良，经补液纠正脱水酸中毒于入院后12小时出现嗜睡、呼吸变浅、心音低钝、心率加快、腹胀、肠鸣音弱，血钠135mmol/L。
B. 该患儿可能的诊断是
C. 低钾血症
D. 低钙血症
E. 低镁血症
F. 血液低渗
G. 脑水肿

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