1. [单选题]7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题](55～57题共用题干)
A. 男，4个月，发热、咳嗽、咳痰3天，烦躁及尿少1天。查体：呼吸60次/分，口周青，双下肺满布小水泡音，心率180次/分，肝肋下5cm。经院外治疗无效来诊。
B. 目前诊断肺炎合并
C. 心力衰竭
D. 肺气肿(emphysema)
E. 中毒性脑病
F. 呼吸衰竭
G. 心肌炎
3. [单选题]急性肾衰竭患儿尿量逐渐增多，全身水肿减轻，24 h尿量大于多少时，即为利尿期
A. 200mL／m2
B. 250mL／m2
C. 300ml／m2
D. 350mL／m2
E. 400ml／m2
4. [单选题]女婴，8个月，因发热2天住院。体重7．3kg，身长65cm。以下哪项是营养治疗的最佳方案
A. 蛋白质每天1～2g／kg，热量每天120 kcal／kg
B. 蛋白质每天2～3g／kg，热量每天110 kcal／kg
C. 蛋白质每天3～4g／kg，热量每天80 keal／kg
D. 蛋白质每天4～5g／kg，热量每天90 kcal／kg
E. 蛋白质每天0．5～1．0g／kg，热量每天120 kcal／kg
5. [单选题]女孩，12岁。发热3周，游走性关节肿痛10天。发病前2周有化脓性扁桃体炎史。体检：体温38．5℃，皮肤有环形红斑，咽充血，心肺无异常，左膝和右肘关节红肿，伴活动障碍。ASO 800U，ESR63mm／h。
A. 化脓性关节炎
B. 类风湿关节炎
C. 狼疮性关节炎
D. 风湿性关节炎
E. 结核性关节炎
6. [单选题]营养性贫血病人若需输血，原则是
A. 贫血愈重，每次输血量愈大，速度也愈快
B. 贫血愈重，每次输血量愈小，但速度要快
C. 贫血愈重，每次输血量愈大，但速度要慢
D. 贫血愈重，每次输血量愈小，速度也宜慢
E. 以上均不是
7. [单选题]肝豆状核变性
A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L
8. [单选题]新生儿心率>100次/分，有周围性发绀，但躯干及粘膜红润，应如何处理：( )
A. 常压给氧
B. 正压通气
C. 常规护理
D. 给予刺激
