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有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是

来源: 志学网    发布:2023-02-12     [手机版]    
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导读

正确答案:B。A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病 B.属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。 C.是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致 D.中国人群PAH基因突变近30余种 E.可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTA n)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU 更多临床化学检验副高级职称考试的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是

A. 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B. 属常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance),未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。
C. 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致
D. 中国人群PAH基因突变近30余种
E. 可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTA n)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU


2. [单选题]沙门菌Vi抗原的特性中,哪一项不正确( )

A. 由聚-N-乙酰-D-半乳糖胺糖醛酸组成
B. 不稳定,经60℃加热、石炭酸处理或人工传代培养后易消失
C. 存在于菌表面,可阻止O抗原与其相应抗体的凝集反应
D. 抗原性强,刺激机体产生的抗体效价高
E. 测定Vi抗原有助于检出伤寒带菌者


3. [单选题]血液中胆红素的来源不包括

A. 血红蛋白
B. 胆汁酸
C. 肌红蛋白
D. 细胞色素
E. 过氧化物酶


4. [单选题]滑膜液和血浆相比,下列哪项指标偏低( )

A. 总蛋白
B. 白蛋白
C. α1球蛋白
D. β–球蛋白
E. 尿酸


5. [单选题]下列疾病中与Ⅲ型超敏反应无关的是

A. Arthus反应
B. 类Arthus反应
C. 血清病
D. Grave病
E. 链球菌感染后肾小球肾炎(post streptococcal glomerulonephritls)


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