1. [单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题]以下哪一种疾患有肝功能损害但不容易出现黄疸
A. 毒蕈中毒
B. 肝豆状核变性
C. EB病毒肝炎
D. 巨细胞病毒肝炎
E. 瑞氏综合征(肝脑内脏脂肪变性综合征)
3. [单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是
A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg／kg)
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期后
4. [单选题]大便黏胨状有脓血
A. 轮状病毒(rotavirus)肠炎
B. 空肠弯曲菌肠炎
C. 真菌性肠炎
D. 致病性大肠埃希菌肠炎
E. 伪膜性肠炎 以下大便性状符合以上何种肠炎
5. [单选题]4个月婴儿，呕吐哭闹1天，排黏液血便1次，右上腹可及腊肠样包块。应首选下列哪项检查
A. 腹部B超
B. 直肠指检
C. 空气灌肠
D. 腹部X线平片
E. 钡餐造影
