女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头

1. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. 此患儿最有可能患有下列哪项疾病
B. 白化病^(albinism)
C. 脑白质营养不良
D. 甲状腺功能低下
E. 苯丙酮尿症
F. 糖原累积病

2. [单选题]目前该患儿最应该进行的首要检查是

A. 脑脊液
B. 脊髓MRI
C. 脑电图
D. 头颅MRI
E. 肌电图与神经传导速度

3. [单选题]1岁男孩，腹泻、呕吐2～3天，大便水样，10次／日，哭泪少，尿少。查体：精神萎靡，皮肤干燥，弹性较差，眼窝前囟明显凹陷，呼吸稍快，口唇樱红，腹软，肌力肌张力正常

A. 轻型腹泻
B. 重型腹泻，轻度脱水
C. 重型腹泻，重度失水，代谢性酸中毒
D. 重型腹泻，中度失水
E. 重型腹泻，中度失水，低血钾

4. [多选题]骨髓外造血时外周血可出现()。

A. 幼稚淋巴细胞
B. 异形淋巴细胞
C. 造血干细胞
D. 幼稚红细胞或幼稚中性粒细胞
E. 原始粒细胞

5. [多选题]在没有乙酰胺特效解毒药^(antidote)的情况下，最有效的治疗方法是

A. 血液透析
B. 应用利尿剂
C. 应用甘露醇
D. 止惊
E. 血浆置换

6. [单选题]迁延性腹泻的治疗原则是

A. 抗病毒治疗
B. 长期使用^{(long-term use)}抗生素
C. 禁食时间要长，有利于^{(beneficial to)}消化功能的恢复
D. 应长期应用脱脂奶
E. 寻找并解除引起病程迁延的原因，即积极治疗并发症

7. [单选题](80～83题共用备选答案)

A. 环境污染
B. 微量元素缺乏
C. 先天性气道发育异常
D. 鼻窦炎
E. 原发免疫缺陷病
F. 患儿1岁8个月，自生后6个月起，反复呼吸道感染、中耳炎、脓疱病，曾患过化脑。反复感染的原因是

8. [单选题]母亲HBsAg阳性的新生儿应在何时注射乙肝高效免疫球蛋白

A. 生后24小时内
B. 生后48小时
C. 生后72小时
D. 生后7天内
E. 生后1个月

9. [多选题]新生儿坏死性小肠结肠炎腹部X线片主要特点有

A. 门静脉积气影
B. 肠充气
C. 肠壁囊样积气
D. 肝影增大
E. 肠段固定

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