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2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q2lq),查

来源: 志学网    发布:2023-05-18     [手机版]    
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正确答案:A。A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C.46.XX D.46,XX,-14,+t(14q2lq) E.46,XX,-21,+t(14q21q) 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q2lq),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为

A. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B. 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C. 46.XX
D. 46,XX,-14,+t(14q2lq)
E. 46,XX,-21,+t(14q21q)


2. [单选题]3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)缺乏
C. 二氢蝶呤还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏


3. [单选题]10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用

A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验(细菌抑制法)
E. 苯丙氨酸耐量试验


4. [多选题]健康管理中应对()儿童及时转诊。

A. 唇腭裂
B. 龋齿
C. 视力低常
D. 听力异常


5. [单选题]原发性免疫缺陷易出现的主要疾病是 ( )

A. 艾滋病
B. 肿瘤
C. 白血病
D. 自身免疫性疾病
E. 反复感染


6. [单选题]严重先天性心脏病

A. 多在生后6~12小时内出现呼吸困难,并进行性加重
B. 窒息复苏后出现呼吸急促,口周青紫
C. 生后即出现青紫,呼吸困难,吸氧不缓解,且哭闹加重
D. 出生有窒息,青紫突然加重,并有血性泡沫样痰
E. 吐泡沫,体温高或不升,早期肺部体征不明显(not obvious)


7. [单选题]唐氏综合征

A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常


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