经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，

1. [单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则

A. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B. 进行肝移植
C. 酶替代治疗
D. 保肝+控制感染和酸中毒
E. 控制酸中毒

2. [单选题]儿童孤独症的临床特征为

A. 不随意.突发.快速.重复和非节律性的抽动
B. 语言障碍.社会交往障碍.兴趣范围狭窄和行为模式重复刻板
C. 注意力缺陷.多动和冲动
D. 全身强直.阵挛或强直一阵挛性发作^{(clonic seizure)}，意识障碍
E. 紧张不安.忧虑.睡眠障碍及躯体不适症状

3. [单选题]男孩，3岁，因皮疹3天，发热伴呕吐1天入院。查体：精神稍差，颈部抵抗，手足和口腔黏膜散在红色小丘疹，并有疱疹。心肺无明显异常。入院后不久患儿出现面色苍白，烦躁不安，口唇发绀，呼吸急促，呼吸50次／分，心率160次／分；两肺听诊可闻及中小水泡音，心音可。考虑该患儿最可能的诊断为

A. 手足口病，病毒性脑炎并神经源性肺水肿
B. 手足口病，并重症肺炎
C. 手足口病，并病毒性脑炎
D. 手足口病，并心力衰竭
E. 手足口病，并感染性休克

4. [单选题]患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓，父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为

A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病

5. [单选题]该病儿入院后首先应做的检查是

A. 血常规、血培养
B. 脑脊液检查
C. 大便常规及培养
D. 乙型脑炎特异性IgM
E. 脑电图

6. [单选题]患儿，女，4个月，近期用多种抗生素治疗，3日来腹泻，每日7～8次，大便含泡沫多，有豆腐渣样细块，查体：眼窝、前囟略凹，口腔黏膜有白色乳凝块样物，心肺腹(－)，可能的诊断为

A. 病毒性肠炎
B. 大肠埃希菌性肠炎
C. 饮食因素腹泻
D. 真菌性肠炎
E. 生理性腹泻

7. [单选题]肺门结核淋巴结肿大，压迫喉返神经，可出现

A. 一侧或双侧静脉曲张
B. 喘鸣
C. 肺不张
D. 声音嘶哑
E. 百日咳样咳嗽

8. [单选题]采用下列何种治疗为宜

A. 异烟肼+链霉素
B. 青霉素+氯霉素
C. 异烟肼+利福平
D. 异烟肼+链霉素+青霉素
E. 异烟肼+利福平+链霉素+比嗪酰胺

9. [多选题]男性，1岁6个月。查体发现双侧阴囊内空虚，B超检查发现双侧隐睾。治疗方案宜采取

A. 观察，等待自发下降
B. 睾酮治疗
C. 先给予绒毛膜促性腺激素治疗，无效时于青春期前手术治疗
D. 先试用绒毛膜促性腺激素治疗，治疗无效则行睾丸下降固定术
E. 睾丸下降固定术

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