患儿男，1岁1个月。竖颈差，不会坐。体检见四肢松软，肌张力低下

1. [单选题]患儿男，1岁1个月。竖颈差，不会坐。体检见四肢松软，肌张力低下，膝键反射存在，病情无进行性加重。

A. 其最可能的诊断为
B. 吉兰一巴雷综合征
C. 婴儿脊肌萎缩^{(spinal muscular atrophy)}症
D. 先天性重症肌无力
E. 脑性瘫痪
F. 脊髓灰质炎

2. [单选题]全血细胞减少的疾病，不包括

A. 再生障碍性贫血
B. 营养性巨幼细胞贫血
C. 营养性缺铁性贫血
D. 低增生性急性白血病
E. 脾功能亢进

3. [单选题]有助于鉴别伤寒、副伤寒

A. 伤寒杆菌O抗体
B. 伤寒杆菌H抗体
C. 伤寒杆菌VI抗体
D. O抗体加H抗体
E. O抗体加VI抗体

4. [单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是

A. 生物蝶呤缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 继发性甲状腺素不足
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

5. [单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

A. 尿三氧化铁试验
B. Guthrie细菌生长抑制试验
C. 2，4-二硝基苯肼试验
D. 血浆游离氨基酸分析
E. 尿液有机酸分析

6. [多选题]重型腹泻低血钾时出现以下症状，下列哪项不符()

A. 心音低钝
B. 肌张力减低
C. 肠鸣音亢进
D. 膝反射迟钝
E. 腹胀明显

7. [单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是

A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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