1. [单选题]3岁男孩，身高67cm，懒动、便秘，反应迟钝，上部量大于下部量，鼻梁低平，舌厚大，常伸出口外，皮肤干燥，左腕正位片见一枚骨化中心，最可能的诊断是
A. 佝偻病
B. 唐氏综合征
C. 垂体性矮小症
D. 软骨发育不良
E. 甲状腺功能减退
2. [单选题](57～58题共用题干)
A. 患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。
B. 最可能的诊断是
C. 巨结肠
D. 唐氏综合征
E. 地方性甲状腺功能减退症
F. 散发性甲状腺功能减退症
G. 黏多糖病
3. [单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查
A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊黏膜X染色质检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检
4. [单选题]以下哪个器官在急性风湿热时不受累及
A. 心脏
B. 关节
C. 皮肤
D. 神经系统
E. 肾脏
5. [单选题]21-三体综合征绝大部分核型是
A. 45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)
B. 45，XX(XY)，-14，+t(14q2lq)
C. 47，XX(XY)，+21
D. 46，XX(XY)，-21，+t21q
E. 46，XX(XY)，一22，+t(21q22q)
6. [单选题]下列贫血中，新鲜标本红细胞渗透脆性降低者是哪种
A. 蚕豆病
B. 丙酮酸激酶缺乏症
C. 遗传性球形细胞增多症
D. 营养性大细胞性贫血
E. 海洋性贫血
7. [多选题]预防风湿热复发的药物是()。
A. 青霉素
B. 糖皮质激素
C. 阿斯匹林
D. 磺胺药
E. 红霉素
8. [单选题]孤独症的临床表现不包括
A. 社会交往障碍
B. 语言及非言语交流的障碍
C. 仅仅用手势与人交流
D. 兴趣范围狭窄
E. 行为刻板
9. [单选题]可作为先天性梅毒筛查的检查是
A. 梅毒螺旋体抗原血清试验
B. 快速血浆反应素试验
C. 皮疹刮片查螺旋体
D. 长骨X线片
E. 梅毒螺旋体血凝试验
10. [单选题]患儿，男，4个月，因嗜睡、抽搐昏迷1小时来急诊。查体：体温38．4℃，前囟膨隆，呼吸44次／分，双肺散在细湿啰音，心率140次／分，肝肋下2cm。血常规：白细胞22×109／L(2．2万／mm3)，N 75％。
A. 首先要给予的治疗是
B. 缓慢静脉注射安定，静脉补钙
C. 肌内注射安痛定及安定
D. 缓慢静脉注射安定，快速静脉滴注20％甘露醇
E. 肌内注射苯巴比妥及维生素D3
F. 缓慢静脉注射毛花苷C及钙剂
