1. [单选题]男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨蝶啶还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
2. [单选题]人工喂养儿体重7kg，每日营养需要恰当的是
A. 每日给总热量770 kal
B. 每日给总液量770ml
C. 每日给5％糖牛奶770ml
D. 每日加一个鸡蛋
E. 每日加肉末少许
3. [单选题]成人型多囊肾(adult polycystic kidney)是
A. 常染色体显性遗传疾病
B. 常染色体隐性遗传疾病
C. 性染色体显性遗传疾病
D. 性染色体隐性遗传疾病
E. 非遗传疾病
4. [单选题]该病儿应做的首要检查是
A. 脑脊液病毒分离
B. 脑脊液常规检查
C. 肌电图
D. 血常规+红细胞沉降率
E. 血电解质
5. [单选题]下列哪种情况不考虑病理性黄疸
A. 黄疸在生后24h内出现
B. 生后6d血清胆红素为104μmol/L，结合胆红素(conjugated bilirubin)为51.3μmol/L
C. 足月儿黄疸4周未消退
D. 生后6d血清胆红素为171μmol/L，血清结合胆红素(conjugated bilirubin)为17.1μmol/L
E. 生后6d血清胆红素为171μmol/L，生后12d血清胆红素为85.5μmol/L，生后26d血清胆红素为205μmol/L
6. [多选题]身材矮小可见于
A. 特纳综合征（Turnersyndrome）
B. 体质性发育延迟
C. 生长激素缺乏
D. 甲状腺功能减退
E. 严重营养不良
7. [单选题]肝豆状核变性早期损害的器官是
A. 肝脏
B. 神经系统
C. 眼
D. 皮肤
E. 肾脏
8. [多选题]9岁，以皮肤发黄20多天入院。患者轻度乏力、食欲略差，皮肤瘙痒，尿深黄，大便色变浅。查肝肋下3.5cm，质中。ALT150U/L，TEi1260μmoL(15.2mg/d1)，DB180μmol/L(10.5mg/dl)，ALP400U/L，GT400U/L。最可能的诊断是()
A. 急性黄疸型肝炎
B. 急性重型肝炎
C. 淤胆型肝炎
D. 肝豆状核变性
E. 肝囊肿
