1. [单选题]1个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性(systemic)抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是
A. 先天愚型
B. 佝偻病(rickets)
C. 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
D. 缺乏维生素B12
E. 呆小病
2. [单选题]不会导致重症联合免疫缺陷病的是
A. RAG-1基因突变
B. 腺苷脱氨酶基因缺陷
C. RAG-2基因突变
D. γ-基因突变
E. Btk基因突变
3. [单选题]采用下列何种治疗为宜
A. 异烟肼+链霉素
B. 青霉素+氯霉素
C. 异烟肼+利福平
D. 异烟肼+链霉素+青霉素
E. 异烟肼+利福平+链霉素+比嗪酰胺
4. [多选题]为进一步确诊可以进行下列哪项检查
A. 血生长激素测定
B. 染色体核型分析
C. 血雌激素水平测定
D. 口腔黏膜刮片X染色质(chromatin)检查
E. 腕部骨龄平片
