肝豆状核变性

1. [单选题]肝豆状核变性

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [单选题]11个月小儿，发热2天，进食少，偶有吐奶。查体：T 38．3℃，烦躁不安，呼吸深大，心率180次／分，四肢凉。应立即给予以下哪种处理

A. 给予洋地黄强心治疗
B. CPAP辅助呼吸
C. 抗生素静脉注射
D. 开放静脉通路，快速补液
E. 立即应用退热药物

3. [多选题]男孩，1岁，因发热6天，抽搐2次，下肢弛缓性瘫痪，膈肌、肋间肌^{(intercostal muscle)}瘫痪、腱反射消失、呼吸浅速规则、声音嘶哑、吞咽困难，咽部分泌物潴留，咳嗽无力，诊断为脊髓灰质炎。主要的病变段是

A. 脊髓
B. 延髓
C. 脑干
D. 脑桥
E. 大脑皮质

4. [单选题](65～67题共用备选答案)

A. 一过性糖尿
B. 肾性糖尿
C. 糖尿病
D. 低血糖症
E. 半乳糖血症
F. 一新生儿喂奶后呕吐，腹泻，体重不增，黄疽加重并出现肝大、脾大，，其血糖正常，尿还原糖试验阳性。最可能的诊断是

5. [单选题](37～39题共用题干)

A. 女，营养状况良好，能独坐，见生人即哭，但还不会扶站，前囟1cm×1cm，下中切牙正在萌出。
B. 女孩的身长约为
C. 50cm
D. 70cm
E. 85cm
F. 65cm
G. 80cm

6. [单选题]治疗首选药物

A. 糖皮质激素
B. 环磷酰胺
C. 抗生素
D. 青霉胺
E. 萘普生

7. [单选题]患儿2岁，发热4天，伴咳嗽、流涕，眼结合膜充血、流泪，半天前发现患儿耳后、颈部、发际边缘有稀疏不规则红色斑丘疹，疹间皮肤正常，测体温40℃，心肺正常。

A. 最有可能的诊断为
B. 风疹
C. 麻疹
D. 猩红热
E. 幼儿急疹
F. 水痘

8. [单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

A. 酪氨酸缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏

9. [单选题]1岁小儿患麻疹后5周，低热，食欲缺乏，消瘦，盗汗，体检：两肺无湿音，OT试验1：2000浓度结果为阴性。下述哪项检查最重要

A. 白细胞计数及分类
B. 血培养
C. 红细胞沉降率
D. 胸部X线摄片
E. 痰培养

10. [单选题]3日龄足月儿，其母患糖尿病，患儿于今日上午查体见心率175次／分，目前最需要做的检查是

A. 胸片
B. 头颅B超
C. 血糖
D. 心脏彩超
E. 头颅CT

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