1. [单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是
A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病Ⅰ型
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病Ⅰ型
E. 黏多糖病Ⅱ型
2. [单选题]惊厥发生的临床形式最可能是
A. 强直性发作
B. 强直～阵挛性发作(clonic seizure)
C. 限局性发作伴泛化
D. 肌阵挛发作
E. 限局性发作
3. [单选题]引起新生儿缺氧缺血性脑病的因素应除外
A. 母亲妊娠高血压综合征
B. 胎儿脐带受压
C. 胎粪吸入致呼吸道阻塞
D. 新生儿先天性心脏病
E. 新生儿血清胆红素升高
4. [单选题]患儿8岁，发热、剧烈咳嗽8天，查体：一般情况可，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音，心脏无阳性体征，拍胸片示右下大片影，最可能的诊断为
A. 大叶性肺炎
B. 支气管肺炎
C. 支原体肺炎
D. 腺病毒肺炎
E. 金黄色葡萄球菌性肺炎
5. [单选题]32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外
A. 夫妇双方应进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E. 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
6. [单选题]治疗首选药物
A. 糖皮质激素
B. 环磷酰胺
C. 抗生素
D. 青霉胺
E. 萘普生
7. [单选题]患儿，男，2岁，自幼牛乳喂养，未及时添加辅食，平素纳差，近半月来腹泻呈水样便，每日4～5次。体检：体重6kg，身高75cm，头围47cm，精神萎靡，心肺听诊正常，腹部皮下脂肪消失。
A. 诊断应首先考虑
B. 婴儿重度腹泻
C. 婴儿腹泻和重度营养不良
D. 重度营养不良
E. 乳糖不耐受症
F. Bartter综合征
8. [单选题]活动性原发性肺结核的治疗方案
A. 强化阶段2种杀菌药，维持阶段1种药物
B. 强化阶段3种杀菌药，维持阶段2种药物
C. 强化阶段4种杀菌药，维持阶段1种药物
D. 强化阶段3种杀菌药，维持阶段1种药物
E. 强化阶段4种杀菌药，维持阶段3种药物
