1. [单选题]7岁男孩，身高150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题]缺铁性贫血贮铁减少期的特征性实验室指标
A. 红细胞游离原卟啉>500ΜG／L
B. 血清铁9.0～10.7ΜMOL／L.(50～60ΜG／L)
C. 血清铁蛋白12ΜG／L
D. 外周血涂片示小细胞性贫血
E. 血红蛋白和红细胞数降低
3. [单选题]哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容
A. 皮肤粗糙、苍黄
B. 毛发稀少而干枯，发际较低
C. 眼裂小，两眼外侧上斜
D. 鼻梁宽而平
E. 唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外
4. [单选题]咯血是指血液来自下列哪个部位
A. 鼻腔
B. 口腔
C. 食管
D. 肠道
E. 喉部以下呼吸道
5. [单选题]急性肾炎诊断依据中，错误的是
A. 病前1～3周有前驱感染史
B. 有水肿、少尿、血尿、高血压
C. ASO不升高可除外诊断
D. 有血尿、蛋白尿、管型尿
E. 血补体C3下降
6. [单选题]与癫痫相鉴别的最有意义的检查为
A. 颅脑MRI
B. EEG
C. 脑脊液
D. 肌电图
E. 电解质
7. [单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是
A. 尿三氧化铁试验
B. 血尿苯丙氨酸浓度检测
C. 苯丙氨酸耐量试验
D. 尿嘌呤分析
E. Guthrie细菌生长抑制试验
8. [单选题]男孩,3岁,生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎,2周前因患败血症死亡。曾化验血清IgG7.6／L,IgA0.76／L,IgB0.056／L,细胞免疫功能测定正常,外周血淋巴细胞数(peripheral blood lymphocyte count)正常,骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是
A. X连锁无丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺陷症
C. 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
D. 获得性免疫缺陷综合征
E. 选择性IgM缺陷症
9. [多选题]重型腹泻不同于轻型腹泻最主要的是( )
A. 大便性质
B. 腹泻次数
C. 感染中毒症状
D. 水电解质紊乱程度
