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5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q)

来源: 志学网    发布:2023-04-04     [手机版]    
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导读

正确答案:A。A.染色体易位 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体重叠 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致

A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠


2. [多选题]基础代谢率增高的表现有

A. 食欲亢进,易饥饿
B. 大便次数增多
C. 心率增快
D. 脉压增大
E. 咽目减少


3. [单选题]惊厥持续状态是指

A. 惊厥持续时间超过1小时
B. 抽搐超过1小时,间期无清醒期
C. 抽搐间期无清醒期
D. 惊厥持续时间超过半小时(half an hour)
E. 抽搐超过半小时(half an hour),间歇期(intermission)意识不清


4. [单选题]10岁男孩,口渴、多饮、多尿、乏力1个月,近2天来出现发热、咳嗽,空腹血糖18mmol/L。尿酮体阴性,尿糖(+++),pH 7.28,BE-8mmol/L,主要治疗应采用

A. 口服磺胺类(sulfonamides)降糖药
B. 口服双胍类降糖药
C. 胰岛素治疗
D. 严格控制饮食
E. 应用抗生素


5. [单选题]淋巴细胞和粒细胞都缺如

A. 伴腺苷脱氨酶缺陷的SCID
B. 瑞士型SCID
C. WISKOTT-ALDRICH综合征
D. 网状组织(reticular tissue)发育不良症
E. X-伴性隐性遗传SCID


6. [多选题]男,1岁,面色苍白,哭泣时出现屏气、抽搐,约1分钟后抽搐止,呼吸恢复。有时只有屏气而无抽搐,实验室检查应包括

A. 脑电图
B. 脑CT
C. 脑脊液
D. 血常规
E. 脑血管造影


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