1. [单选题]5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致
A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠
2. [多选题]基础代谢率增高的表现有
A. 食欲亢进,易饥饿
B. 大便次数增多
C. 心率增快
D. 脉压增大
E. 咽目减少
3. [单选题]惊厥持续状态是指
A. 惊厥持续时间超过1小时
B. 抽搐超过1小时,间期无清醒期
C. 抽搐间期无清醒期
D. 惊厥持续时间超过半小时(half an hour)
E. 抽搐超过半小时(half an hour),间歇期(intermission)意识不清
4. [单选题]10岁男孩,口渴、多饮、多尿、乏力1个月,近2天来出现发热、咳嗽,空腹血糖18mmol/L。尿酮体阴性,尿糖(+++),pH 7.28,BE-8mmol/L,主要治疗应采用
A. 口服磺胺类(sulfonamides)降糖药
B. 口服双胍类降糖药
C. 胰岛素治疗
D. 严格控制饮食
E. 应用抗生素
5. [单选题]淋巴细胞和粒细胞都缺如
A. 伴腺苷脱氨酶缺陷的SCID
B. 瑞士型SCID
C. WISKOTT-ALDRICH综合征
D. 网状组织(reticular tissue)发育不良症
E. X-伴性隐性遗传SCID
6. [多选题]男,1岁,面色苍白,哭泣时出现屏气、抽搐,约1分钟后抽搐止,呼吸恢复。有时只有屏气而无抽搐,实验室检查应包括
A. 脑电图
B. 脑CT
C. 脑脊液
D. 血常规
E. 脑血管造影