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患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2

来源: 志学网    发布:2023-02-26     [手机版]    
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导读

正确答案:D。A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.线粒体遗传 更多小儿内科副高级职称考试的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [填空题] 患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。

该病的遗传方式主要为

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 线粒体遗传


2. [多选题]肝功能检查包括

A. 肝炎病毒标志物测定
B. 电解质测定
C. 血清总蛋白及白蛋白及球蛋白测定
D. 血清转氨酶(serum transaminase)测定
E. 血清胆红素测定(bilirubin measurements)


3. [单选题]婴儿3个月,不发热,好哭,易惊,前囟平软,颅骨有乒乓感,枕凸,克氏征及巴氏征阳性,最可能的诊断是

A. 化脓性脑膜炎
B. 颅内出血(hemorrhage)
C. 维生素D缺乏性佝偻病(vitamin d deficiency rickets)
D. 病毒性脑炎
E. 败血症


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