1. [填空题] 患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。
该病的遗传方式主要为
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 线粒体遗传
2. [多选题]肝功能检查包括
A. 肝炎病毒标志物测定
B. 电解质测定
C. 血清总蛋白及白蛋白及球蛋白测定
D. 血清转氨酶(serum transaminase)测定
E. 血清胆红素测定(bilirubin measurements)
3. [单选题]婴儿3个月,不发热,好哭,易惊,前囟平软,颅骨有乒乓感,枕凸,克氏征及巴氏征阳性,最可能的诊断是
A. 化脓性脑膜炎
B. 颅内出血(hemorrhage)
C. 维生素D缺乏性佝偻病(vitamin d deficiency rickets)
D. 病毒性脑炎
E. 败血症