1. [单选题]某男小儿，3岁，自幼蹲位排尿，阴茎发育小，向下弯曲，尿道口位于阴囊部，双侧阴囊未触及睾丸。以下哪项检查是诊断必需的
A. 血RT+CT，BT
B. 胸X线片
C. 血睾酮
D. 血染色体
E. 腹股沟区(inguinal region)B型超声波检查
2. [多选题]小儿感染性疾病的临床表现特点有
A. 起病急，来势凶
B. 新生儿常不伴发热
C. 新生儿外周血(neonatal peripheral blood)白细胞明显增高
D. 机体缺乏局限能力
E. 新生儿可出现黄疸
3. [单选题]最具诊断价值的检查是
A. 血糖测定
B. 血常规
C. B超
D. 胸部X线片
E. 头颅CT检查
4. [单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. 神经皮肤综合征
E. Canavan病
5. [单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据(main basis)为
A. 智力低下
B. 尿三氧化铁试验阳性
C. 血中苯丙氨酸明显升高
D. DNA分析
E. 尿和汗液有鼠尿臭味
