1. [单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值(blood glucose value)为2．3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
A. 诊断首先考虑
B. 脑苷脂沉积症
C. 肝豆状核变性
D. 半乳糖血症
E. 糖原累积病
F. 脂肪肝
2. [单选题]7岁女孩，不规则低热18天，近3天来挤眉弄眼、耸肩，有不自主运动，病后服用多种抗生素。血红蛋白105g／L，白细胞13×109／L。N 79％，ASO800U，红细胞沉降率6mm／h。最可能的诊断是
A. 病毒性脑炎
B. 结核性脑膜炎
C. 中毒性脑病
D. 舞蹈病(chorea)
E. 注意缺陷障碍(多动症)
3. [单选题]维生素D缺乏性佝偻病时肌肉松弛，肌张力降低的原因是肌肉
A. 钙代谢障碍
B. 磷代谢障碍
C. 蛋白质代谢障碍
D. 脂肪代谢障碍
E. 糖代谢障碍
4. [单选题]缺铁性贫血贫血期的实验室检查的特征性指标
A. 红细胞游离原卟啉>500ΜG／L
B. 血清铁9.0～10.7ΜMOL／L.(50～60ΜG／L)
C. 血清铁蛋白12ΜG／L
D. 外周血涂片示小细胞性贫血
E. 血红蛋白和红细胞数降低
5. [多选题]以下对儿童发育评估描述正确的是:()
A. 不管哪个月龄均应进行发育评估
B. 按照“儿童生长发育监测图”的运动发育指标进行评估
C. 每项发育指标至箭头右侧月龄内通过的，为通过。
D. 每项发育指标至箭头左侧月龄通过的，为通过。
6. [单选题]足月儿生后48小时，有重度窒息史，生后不久即出现意识障碍，反复惊厥，前囟隆起，颅缝分裂，诊断为缺氧缺血性脑病。该患儿脑损伤主要部位是
A. 大脑皮质
B. 脑干核
C. 小脑
D. 延髓
E. 中脑
7. [单选题]该患儿引起阵发性痉挛性咳嗽的机制为
A. 肺门肿大淋巴结压迫支气管
B. 百日咳杆菌产生多种毒素及细胞产物，引起机体的过敏反应
C. 病变部位炎症、水肿、分泌物增多，引起支气管痉挛
D. 病变部位小气道平滑肌有阵发性痉挛，兴奋呼吸中枢
E. 细菌释放的内毒素引起黏膜炎症及上皮细胞纤毛运动障碍
8. [单选题]患儿女，8岁，自幼多尿、烦渴、多饮，近1～2年常诉腿痛。血Na+132mmol／L，K+2．9mmol／L，cl-116mmol／L，Ca+1．8mmol／L。血气分析：pH 7．22，HCO-311．8mmol／L，SBE一8mmol／L。尿pH 6．5，镜检(-)。B超示双肾髓质区可见强回声团。
A. 最可能的诊断是
B. 近端肾小管酸中毒
C. 远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis)
D. 混合型肾小管酸中毒
E. 全远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis)
F. 肾功能不全性肾小管酸中毒
