苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

1. [单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

A. 酪氨酸缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏

2. [单选题]特应质者具有的特点以下错误的是

A. 对异种蛋白过敏
B. 有明显的家族遗传倾向
C. 血清IgE值高
D. 血清IgE值低
E. 外周血嗜酸性细胞增多

3. [单选题](57～58题共用题干)

A. 患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。
B. 最可能的诊断是
C. 巨结肠
D. 唐氏综合征
E. 地方性甲状腺功能减退症
F. 散发性甲状腺功能减退症
G. 黏多糖病

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