苯丙酮尿症

1. [单选题]苯丙酮尿症

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸^{(blood phenylalanine)}浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [多选题]散发性克汀病^{(sporadic cretinism)}的治疗原则是

A. 早期诊断、早期治疗
B. 根据年龄调整剂量
C. 注意剂量个体化
D. 终身服药
E. 定期监测甲状腺功能和骨龄

3. [单选题]表示接种卡介苗后的反应为

A. 硬结直径小于5MM
B. 硬结直径为5～10MM
C. 1岁婴儿，硬结直径为10～20MM
D. 硬结直径5～10MM，2～3天消失
E. 硬结直径20MM以上，7天未退 关于结核菌素试验的诊断

4. [单选题]下丘脑病损所致甲状腺功能减低症为

A. 甲状腺功能正常
B. 血清T4降低.TSH降低或正常，TRH刺激试验TSH为低水平线^{(horizontal line)}
C. 血清T4降低.TSH降低或正常，TRH刺激试验TSH高峰延迟
D. 血清T4增高.TSH降低
E. 血清T4降低.TSH增高

5. [单选题]严重贫血患儿(Hb 38g/L)发生呼吸道疾患，PaO240mmHg，以下叙述正确的：是

A. 发生发绀
B. 不会发生发绀
C. 不会发生贫血表现(面色苍白等)
D. 不会发生心动过速
E. 不会出现心脏杂音

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