1. [单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是
A. 肝糖原累积病
B. 病毒性肝炎
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼-匹克病
2. [多选题]先天性遗传性疾病保健应从()。
A. 父母婚前做起
B. 妊娠期做起
C. 围生期做起
D. 新生儿期做起
E. 婴儿期做起
3. [单选题]女，13岁。餐后突发中上腹剧痛4小时，伴右下腹痛。检查：上腹及右下腹压痛，伴肌紧张。既往有空腹痛病史。其临床诊断为
A. 阑尾炎穿孔
B. 溃疡病穿孔
C. 急性出血性胰腺炎(acute hemorrhagic pancreatitis)
D. 胆道蛔虫症
E. 绞窄性肠梗阻
4. [单选题]胎黄伴肝脏进行性肿大，大便灰白，黄疸逐渐加深，多为 ( )
A. 败血症
B. 溶血性黄疸
C. 生理性黄疸
D. 新生儿肝炎
E. 先天性胆道闭锁
5. [单选题]5岁小儿，1个月来消瘦，乏力，低热。查体：颈部淋巴肿大，肺无啰音，肝肋下1cm，结核菌素试验(＋＋)，X线胸片：右中上肺可见哑铃状阴影。诊断为
A. 支气管肺炎
B. 支气管淋巴结核
C. 淋巴结核
D. 原发综合征
E. 粟粒型肺结核
6. [单选题]引起手足徐动型脑性瘫痪最常见的病因是
A. 胆红素脑病
B. 脑发育异常
C. 产伤
D. 早产
E. 窒息
7. [单选题]支持腺病毒肺炎诊断的是
A. 喘憋伴少量肺部啰音
B. 湿啰音出现早，并有呼吸音减低
C. 高热伴干咳
D. 肺水肿
E. 两肺X线呈棉絮状改变
8. [多选题]本病的病理畸形有
A. 室间隔缺损
B. 房间隔缺损
C. 肺动脉狭窄
D. 主动脉骑跨
E. 右心室肥厚
9. [单选题]维生素D缺乏性佝偻病与佝偻病性手足抽搐症的发病机制不同点是
A. 甲状旁腺的功能
B. 钙的代谢障碍
C. 磷的代谢障碍
D. 维生素D缺乏
E. 神经肌肉兴奋性增高
10. [单选题]脑脊液鲎珠溶解物实验阳性可诊断为
A. 结核性脑膜炎
B. 大肠埃希菌脑膜炎
C. 金黄色葡萄球菌脑膜炎
D. 病毒性脑膜炎
E. 新型隐球菌脑膜炎
