1. [单选题]典型苯丙酮尿症
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶(hexosaminidase)缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
2. [单选题]男孩，4岁，来门诊就诊。6个月起发现患儿平日活动后气促，口周发绀。查体：体重13kg，胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅰ级喷射性杂音，收缩期杂音，肺动脉第二音减弱。
A. 此患儿若诊断为法洛四联症，则
B. 心导管测肺动脉压力增高
C. 心电图显示(ecg showed)右心室肥厚(right ventricular hypertrophy)
D. 超声心电图(ultrasonic cardiogram)显示左心室增大
E. 胸部X线示肺门搏动增强
F. 胸部X线示肺血管阴影增粗
3. [多选题]先天性肥厚性幽门狭窄的特征性临床表现包括
A. 喷射性呕吐
B. 上腹部可见胃型及胃蠕动波
C. 右上腹触及橄榄样包块
D. 一过性腹胀
E. 消瘦、脱水
