1. [单选题]下列哪个病不属于单基因病
A. 血友病甲
B. 红绿色盲(blindness)
C. 唐氏综合征(先天愚型)
D. 肾性尿崩症
E. 苯丙酮尿症
2. [单选题](37～38题共用题干)
A. 患儿，男，10岁，因四肢瘫痪1周收住院，考虑为吉兰-巴雷综合征。
B. 患儿不可能出现的症状体征为
C. T4以下感觉消失
D. 膝腱反射未引出
E. 肌张力低
F. 一过性尿潴留
G. 吞咽困难
3. [单选题]经积极的药物对症治疗，呼吸困难未见好转，此时应首选哪项措施
A. 继续口服溴吡斯的明
B. 立即静滴地塞米松
C. 立即给予呼吸兴奋药
D. 加用丙种球蛋白
E. 立即气管插管，辅助呼吸
4. [单选题]10个月婴儿，逐渐苍白2个月，纯母乳喂养，肝肋下3．5cm，脾肋下1cm，RBC 3．0×1012／L，Hb60g／L，RBC中心浅染区扩大，网织红细胞、PLT、WBC正常。应考虑的诊断是
A. 营养性缺铁性贫血
B. 营养性巨幼红细胞性贫血
C. 营养性混合性贫血
D. 再生障碍性贫血
E. 地中海贫血
5. [多选题]男性，11岁。因排尿疼痛和反复尿路感染就医。B超检查发现膀胱内可疑囊性占位，静脉肾孟造影发现膀胱内有造影剂充盈缺损区。下一步必须要做的检查是
A. 膀胱尿道造影检查
B. 泌尿系CT检查
C. 泌尿系MRI检查
D. 放射性核素肾图检查
E. 小儿膀胱镜检查
6. [单选题]咽后壁穿刺脓培养为金黄色葡萄球菌，耐甲氧西林金葡菌(MRSA)株，建议何种抗生素比较有效
A. 青霉素
B. 阿米卡星
C. 万古霉素
D. 红霉素
E. 头孢曲松
7. [多选题]婴儿及儿童血容量约为()。
A. 80～100ml/k
B. 75～80ml/kg
C. 90ml/kg
D. 60～80ml/kg
E. 70ml/kg
8. [单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是
A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形
9. [单选题]新生儿肺炎
A. 多在生后6～12小时内出现呼吸困难，并进行性加重
B. 窒息复苏后出现呼吸急促，口周青紫
C. 生后即出现青紫，呼吸困难，吸氧不缓解，且哭闹加重
D. 出生有窒息，青紫突然加重，并有血性泡沫样痰
E. 吐泡沫，体温高或不升，早期肺部体征不明显(not obvious)
10. [单选题]一男孩出生后5个月发病。反复感染，淋巴组织无生发中心，扁桃体小，血清中IgG、IgA、IgD含量极低，T细胞功能正常。该疾病是
A. Bruton病
B. Ig缺陷，伴IgM增高
C. Ig重链缺乏
D. 婴儿暂时性低丙球血症
E. 常见多变型免疫缺陷
