1. [单选题]身材矮小(short stature)，智力正常，骨龄超前，有提前出现的第二性征发育
A. TURNER综合征
B. 家族性矮身材
C. 先天性甲低
D. 性早熟
E. 生长激素缺乏
2. [单选题]在进行鉴别诊断时需要做的检查是
A. 脑电图
B. 心电图
C. 腹部B超
D. 多导睡眠图
E. 头颅CT
3. [单选题]男，8天。血便2日，腹胀1日。体检：精神萎靡，皮肤轻度黄染，心肺正常。腹软而胀，可见肠型，肠鸣音基本消失，神经系统 (一)。血WBC 19.6×109(上标)/L，中性粒细胞 0.89，X线腹片：肠道充气，可见肠壁内囊积气。最先考虑的诊断为
A. 新生儿坏死性小肠结肠炎
B. 先天性食管气管瘘
C. 先天性巨结肠
D. 先天性肥厚性幽门狭窄
E. 新生儿败血症
4. [单选题]女孩，4岁。近1个月先后出现两眼睑下垂，朝轻暮重。新斯的明试验阳性，诊断为重症肌无力。下列哪点是其最主要特点
A. 骨骼肌无力经休息后好转
B. 双眼睑下垂
C. 眼内肌也常累及
D. 可同时伴有呼吸困难和吞咽困难
E. 眼外肌麻痹可引起复视
5. [单选题]最严重的并发症是
A. 骨骼畸形
B. 自发性低血糖
C. 贫血
D. 钙缺乏
E. 锌缺乏
6. [单选题]下列贫血中，新鲜标本红细胞渗透脆性降低者是哪种
A. 蚕豆病
B. 丙酮酸激酶缺乏症
C. 遗传性球形细胞增多症
D. 营养性大细胞性贫血
E. 海洋性贫血
7. [单选题]男，3个月．生后2个月时检查发现尿中有糖和蛋白。其孪生之兄亦有同样病史。进一步的检查是
A. 尿常规
B. 尿氨基酸测定
C. 血电解质测定及血气分析
D. IVP等影像学检查
E. 肾B超
8. [单选题]治疗首选药物
A. 糖皮质激素
B. 环磷酰胺
C. 抗生素
D. 青霉胺
E. 萘普生
9. [多选题]住院接生的新生儿在什么时候进行新生儿听力筛查?()
A. 72小时后
B. 48小时后
C. 24小时后
D. 12小时后
10. [单选题]新生儿生理性黄疸的特点错误的是
A. 生后2～3天出现
B. 尿胆红素阴性
C. 血清胆红素不超过220／μmol／L
D. 以直接胆红素升高为主
E. 足月儿不超过2周，早产儿不超过4周
