1. [单选题]皮肤白皙，智力正常，身材矮小(short stature)，比例匀称
A. TURNER综合征
B. 家族性矮身材
C. 先天性甲低
D. 性早熟(precocious puberty)
E. 生长激素缺乏
2. [单选题]男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为
A. DMD／BMD
B. 线粒体肌病
C. 脊髓肌萎缩症
D. 脑性瘫痪
E. 先天性肌病
3. [单选题]新生儿出血症经典型的发病时间为
A. 生后24小时内
B. 生后2～3天内
C. 生后7天
D. 生后2周
E. 生后1个月
4. [单选题]小于胎龄儿
A. 胎龄小于37周，体重小于3000G
B. 胎龄小于37周，体重小于2500G
C. 胎龄小于37周
D. 体重小于2500G
E. 体重低于同胎龄儿平均体重2个标准差
5. [多选题]根据《新生儿疾病筛查技术规范》要求，新生儿疾病筛查采血时间为：()
A. 出生72小时后
B. 7天之内，
C. 出生48小时后
D. 延期采血不宜超过20天
6. [多选题]正确的补钾方式为
A. 输液后有尿即开始补钾
B. 治疗前8小时有尿即开始补钾
C. 氯化钾的静脉滴注浓度不超过0．3％
D. 全天静脉滴注补钾的时间不超过4小时
E. 10％的氯化钾溶液2～3ml／(kg.d)，严重者可增至3～4ml／(kg?d)
7. [单选题]男、10岁，“感冒”发热10天后出现跟睑水肿，尿色如茶水。体检：颜面及眼睑均有轻度水肿，血压120/90mmHg(16/12kPa)：心音有力，心率100次/分，律整，来闻杂音；双肺湿啰音。肝右肋下1cm，轻度压痛。尿蛋白(＋＋)，尿镜检RBC满视野/HP偶见红细胞管型。BUN 8.5mmol/L，血补体C3 0.26g/L。入院后4天水肿加重，呼吸困难，听诊双肺底可闻细湿啰音。最重要的检查是
A. 血常规
B. 尿常规
C. X线胸片
D. ECG
E. UCG
8. [单选题]2岁男孩，发热、咽痛3天，平时易感冒。查体：体温39℃，右颈及颌下各有一个花生米大小淋巴结，有触痛，咽充血，扁桃体肿大，有黄白色分泌物，颈无抵抗，心率130次／分，律齐，两肺未闻啰音，肝肋下2．5cm，脾肋下2．0cm。血红蛋白105g／L，红细胞数3．3×1012／L，白细胞数52×109／L，中性粒细胞杆状0．38，分叶0．40，淋巴细胞0．12，有10％形态较大，核染色质细致的似为幼稚细胞，血小板9×109／L。在门诊遇此病例，首先应采取下述哪项诊断措施
A. 测白细胞碱性磷酸酶
B. 抽血做嗜异凝集试验
C. 咽拭子培养+药敏试验
D. 骨髓穿刺细胞分类
E. 淋巴结穿刺液涂片或淋巴结活组织检查
