1. [单选题]7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
C. 先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
2. [单选题]确诊后最佳的治疗方案为
A. 糖皮质激素
B. 糖皮质激素+免疫球蛋白
C. 糖皮质激素+环磷酰胺
D. 糖皮质激素+抗生素
E. 糖皮质激素+肾移植
3. [单选题]下列哪项不是低渗性脱水的特点
A. 失钠大于失水
B. 主要为细胞内液减少
C. 皮肤弹性差
D. 易出现休克
E. 多见于营养不良、慢性腹泻者
4. [单选题]该患儿经扩充血容量后，复查血HCO3ˉ为12mmol/L，若给5%NaHCO3来纠正，其总量约为
A. 20ml
B. 30ml
C. 40ml
D. 60ml
E. 80ml
5. [单选题]下列哪项检查最有助于该患儿的确诊
A. 胸部平片
B. 自身抗体的检测
C. 心电图
D. 心脏彩色多普勒超声检查
E. 脑电图
