1. [单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. 神经皮肤综合征
E. Canavan病
2. [多选题]小儿惊厥时需要急诊处理的方法有
A. 10%水合氯醛灌肠
B. 副醛静脉推注
C. 硝西泮口服
D. 苯巴比妥钠肌注
E. 地西泮静脉缓慢注射
3. [单选题]对于该病的治疗措施是
A. 氟哌啶醇
B. 心理行为治疗为主
C. 丙戊酸钠
D. 山莨菪碱
E. 苯巴比妥
4. [多选题]关于睾丸扭转的临床特点，下列正确的是
A. 睾丸扭转均发生于剧烈运动之后
B. 早期可扪及睾丸和附睾轮廓，后期由于红肿，很难区别阴囊内结构
C. 阴囊抬高试验阳性是指上提患侧睾丸，局部疼痛减轻
D. 多数情况下在睾丸上极触及3～5 cm痛性硬结
E. 透过阴囊皮肤可见特征性的蓝色斑点(Blue dot征)
5. [单选题]本病光照疗法的主要作用是
A. 代替换血疗法
B. 预防溶血加重
C. 血清胆红素水平下降
D. 纠正贫血
E. 抑制胆红素与脑细胞结合
6. [单选题]患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓，父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病
7. [多选题]下列哪些检查有助于诊断
A. 四唑氮蓝(nitroblue tetrazolium)试验
B. 化学发光试验
C. 中性粒细胞杀菌功能试验
D. 骨髓穿刺
E. 氧化酶活性测定
8. [单选题]禁止输入新鲜血液
A. 继发性免疫缺陷病
B. 低IGG血症
C. B淋巴细胞缺陷
D. 选择性IGA缺乏症
E. 白细胞黏附分子缺陷症
9. [单选题]患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是
A. 巨结肠
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能低下
