1. [单选题]患儿,2岁,因智力低下、不能行走来诊,查体:头大,表情呆滞,面色苍黄,身长69cm,体重9kg,前囟未闭,腹胀,脐疝。此患儿确诊需要做下列哪项检查
A. 血清T4、T3
B. 染色体
C. 血清碱性磷酸酶测定
D. 骨骼X线摄片
E. 血清TSH、T4测定
2. [单选题]针对该病最有效的治疗药物是
A. 解磷定
B. 阿托品
C. 维生素K1
D. 二巯基丙醇
E. 乙酰胺
3. [单选题]原发性免疫缺陷病的共同临床表现是
A. 生长发育落后
B. 特殊面容
C. 智力发育落后
D. 反复感染
E. 易发生神经母细胞瘤
4. [多选题]下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征
A. 毛发、皮肤、虹膜色泽变浅
B. 常有皮肤湿疹
C. 眼距宽
D. 两眼外上斜
E. 鼻梁低平
5. [单选题]21-三体综合征，不可能的核型是
A. 46，XX(或XY)
B. 47，XX(或XY)，+21
C. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q 21q)
D. 部分细胞为46，XX(或xY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21
E. 45，XX(或XY)，+21
6. [单选题]男，4岁。临床诊断为隐球菌性脑膜炎，与结核性脑膜炎的临床鉴别主要为
A. 头痛、呕吐较剧烈
B. 脑脊液中蛋白质定量更高
C. 脑脊液中糖、氯化物更低
D. 视力障碍多见
E. 颅内压增高不明显(not obvious)
7. [单选题]发热3～5天，热退疹出，则患有
A. 幼儿急疹
B. 风疹
C. 麻疹
D. 猩红热
E. 水痘
8. [单选题]关于足月儿特点的说法中，以下哪项不正确
A. 脑重量占出生体重的10％～12％
B. 新生儿血白细胞总数为(10～20)×109／L以中性粒细胞为主
C. 从出生笫一天起对人脸图案就表现出感兴趣
D. 生理性斜视一般在2～4周消失
E. 脊髓下端存第4～5腰椎水平
9. [多选题]患儿病情平稳后，需要做哪些检查
A. 急查生化
B. 血常规
C. 必要时脑脊液检查
D. 头颅CT
E. 脑电图
10. [单选题]腺病毒肺炎主要临床特点为
A. 年长儿多见
B. 喘憋明显而肺部啰音不明显(not obvious)
C. 常有高热而一般情况好
D. 咳嗽有粉红色(pink)泡沫痰
E. 夏季多见
