典型苯丙酮尿征的发病机制是

1. [单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是

A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

2. [单选题](45～47题共用题干)

A. 13岁女孩，10岁前无症状^{(asymptomatic)}，后自觉体力不如同学，剧烈运动后胸闷气短。此次因高热1天门诊收住院。查体：心前区未触及震颤，胸骨左缘第2～3肋间2/6级收缩期喷射性杂音，第2心音固定分裂，肺动脉第2心音稍增强。
B. 此例患儿最可能是哪种先心病
C. 继发孔型房间隔缺损
D. 部分型心内膜垫缺损
E. 动脉导管未闭
F. 室间隔缺损
G. 单纯肺动脉瓣狭窄

3. [单选题]该患儿最有可能的检查结果是

A. 脑脊液常规白细胞显著增高，蛋白显著增高
B. 脑脊液细胞及蛋白轻度增高，糖降低
C. 脑电图额区见尖／尖-慢波持续性发放
D. 头颅MRI提示小脑轻微脑水肿
E. 头颅MRI有占位性病变

4. [单选题]关于营养性缺铁性贫血骨髓象错误的是

A. 各系均增生活跃
B. 以中、晚幼红细胞增生明显
C. 幼红细胞胞体小，胞浆少，染色偏蓝
D. 胞浆成熟落后于胞核
E. 幼红细胞增生活跃

5. [单选题]7个月女婴，腹泻呕吐3～4天。查体：神萎，面色苍灰、口唇樱红，前囟眼窝凹陷，皮肤弹性差，心肺未见异常，腹软。入院诊断腹泻病，中度失水，代谢性酸中毒，予补液后出现抽搐。最可能为下列哪项并发症

A. 低血糖
B. 低血钾
C. 低血钠
D. 中毒性脑病
E. 低血钙

6. [单选题]为确诊应做的首要检查是

A. 血常规+红细胞沉降率
B. 脑脊液检查
C. 血pH及血钾测定
D. 尿抗原测定
E. 咽拭子粪、脑脊液病毒分离

7. [单选题]体格发育评价(W体重,L身高,M中位数,s标准差)为消瘦的是

A. W/L＞M＋2s，L正常，W＞M＋2s
B. W/LM－2s，LM－2s，WM－2s
C. W/L正常，L正常，W＞M＋2s
D. W/L正常，L＞M＋2s，W＞M＋2s
E. W/L正常，LM－2s，W正常

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