1. [单选题]新生儿期(neonatal period)有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征
A. 肢体畸形
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重
2. [单选题]10岁男孩，口渴、多饮、多尿、乏力1个月，近2天来出现发热、咳嗽，空腹血糖18mmol/L。尿酮体阴性，尿糖(+++)，pH7.28，BE-8mmol/L，主要治疗应采用
A. 口服磺胺类降糖药
B. 口服双胍类降糖药
C. 胰岛素治疗
D. 严格控制饮食
E. 应用抗生素
3. [单选题]临床上最常见的染色体病是
A. 常染色体病
B. 性染色体病
C. 21-三体综合征与Turner综合征
D. 猫叫综合征
E. 苯丙酮尿症
4. [单选题]4岁，男孩，反复惊厥3个月，行走不稳伴震颤1个月。查体：体温正常，智力发育稍落后，心音稍低钝，四肢肌张力增高，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢(both lower limbs)肌力Ⅱ级。血生化检查示乳酸3.45mmol/L。诊断考虑为 ( )
A. 癫痫
B. 脑性瘫痪
C. Reye综合征
D. 线粒体脑肌病
E. 小儿脑肿瘤
5. [单选题]X连锁无丙种球蛋白血症的主要临床表现为
A. 反复严重的支原体感染
B. 反复严重的真菌感染
C. 反复严重的病毒感染
D. 反复严重的细菌感染
E. 反复严重的混合感染
6. [单选题]房间隔缺损的特征性体征是
A. 胸骨左缘第二肋间收缩期杂音
B. 肺动脉瓣区第二音单一
C. 右心室增大、心前区隆起
D. 肺动脉瓣区第二音固定分裂
E. 肺动脉瓣区第二音亢进
