1. [单选题]旰豆状核变性的遗传方式是
A. 常染色体显性遗传
B. X性连锁显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 多基因(polygene)遗传
E. X连锁隐性遗传
2. [单选题]丙种球蛋白制剂
A. 可治疗严重联合免疫缺陷病
B. 可治疗细胞免疫缺陷
C. 可治疗腺苷脱氨酸(ADA)缺陷所致的严重联合免疫缺陷病
D. 可治疗选择性IGG亚类缺陷,IG水平近于正常的抗体缺陷
E. 可治疗选择性IGA缺陷
3. [单选题]6个月小儿。发热5天,伴频繁咳嗽,喘憋。住院查体:体温39.4℃,血压80/60mmHg,嗜睡,面色发灰,呼吸80次/分,双下肺呼吸音减低,叩诊微浊,心率188次/分,心音低钝,肝肋下3cm,腹膨隆,无包块,肠鸣音减弱。血常规:白细胞5.6×109/L,N 40%。胸片:双下肺大小不等片状阴影。
A. 诊断最可能是
B. 金黄色葡萄球菌肺炎(staphylococcus aureus pneumonia)伴休克
C. 呼吸道合胞病毒肺炎伴心力衰竭
D. 腺病毒肺炎伴心力衰竭
E. 肺炎链球菌肺炎伴心力衰竭
F. 肺结核伴休克
4. [单选题]5个月男婴,体温38℃,咳嗽、喘憋明显。查体:呼吸急促,鼻扇三凹征明显,双肺听诊满布哮鸣音,偶有闻中、小水泡音,胸部X片:双侧肺纹理增强,可见小片状荫影,肺气肿改变明显,可诊断为( )。
A. 呼吸道合胞病毒肺炎
B. 肺炎支原体肺炎
C. 腺病毒肺炎
D. 金黄色葡萄球菌肺炎(staphylococcus aureus pneumonia)
E. 衣原体肺炎
5. [多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关
A. 苯丙氨酸-4-羟化酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶
C. 6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 酪氨酸酶
6. [单选题]该婴儿最恰当的诊断是
A. 新生儿轻度窒息
B. 新生儿重度窒息
C. 正常新生儿
D. 新生儿颅内出血(neonatal intracranial hemorrhage)
E. 新生儿缺氧缺血性脑病
7. [单选题]该患儿进一步体格检查最可能出现的阳性体征是
A. 踝阵挛阳性
B. 腹壁反射消失
C. 下肢痛觉消失
D. 脑膜刺激征阳性
E. 跟膝胫试验阳性