1. [单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氢蝶呤还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
2. [多选题]有关21-三体综合征的发生因素，下列哪个是不确定的()。
A. 与遗传可能有关
B. 与父亲年龄过大有关
C. 与母亲妊娠时放射线照射有关
D. 与母亲妊娠时使用某些药物有关
E. 与母亲妊娠时接触苯类农药有关
F. 参考
3. [单选题]新生儿颅内出血(neonatal intracranial hemorrhage)时，为减低颅内压，在尚无脑疝时宜选用
A. 20％的甘露醇
B. 地塞米松
C. 呋塞米
D. 50％高渗葡萄糖
E. 以上均不是
4. [单选题]患儿，男，12岁，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重21kg，心肺腹无异常，双睾丸较同龄人小，声音细脆。
A. 最可能的疾病是
B. 甲状腺功能减低
C. 21-羟化酶缺乏
D. 性腺发育障碍
E. 垂体性侏儒症
F. 青春期延迟
5. [单选题]婴幼儿类风湿病的多数病例常伴以下症状，除了
A. 对称性多关节炎
B. 长期间歇发热
C. 一过性多形性皮疹
D. 肝、脾、淋巴结肿大
E. 心包炎、心肌炎
6. [单选题]患儿男，6岁。多饮、多尿近6个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥苍白。血渗透压：298mmol／L。血钠：145mmol／L，尿比重小于1．005。诊断为尿崩症。有关尿崩症的说法，以下哪项不正确
A. 多尿、烦渴是主要症状(main symptoms)
B. 少数病例为遗传性
C. 视上核及室旁核破坏导致尿崩症
D. 与肾胜尿崩症鉴别是观察其对外源性加压素的反应
E. 进水量大致与尿量相等，尿量可因进水量少而减少
